1. 근위축성 측삭경화증의 원인
유전적 요인 : ALS 사례의 약 5-10%에서 이 질병은 유전되며, 이는 가족 내에서 발생한다는 의미입니다. C9orf72, SOD1, TARDBP 및 FUS 유전자를 포함하여 여러 유전자의 돌연변이가 가족성 ALS와 연관되어 있습니다. 이러한 유전적 돌연변이는 정상적인 세포 기능을 방해하고 운동 뉴런의 사망을 초래할 수 있습니다. 연구에 따르면 산발성 ALS 사례에서는 유전적 요인도 역할을 할 수 있지만 이러한 사례에서 유전적 위험 요인의 기여는 덜 명확합니다. 환경 요인 : ALS 사례의 대부분은 산발성(가족력 없이 무작위로 발생)이지만, 환경 요인이 질병 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 중금속(예: 납, 수은), 살충제, 유기 용제 및 산업 오염 물질과 같은 특정 환경 독소 또는 화학 물질에 대한 노출은 ALS의 잠재적인 위험 요소로 제안되었습니다. 그러나 특정 환경 유발 요인과 그 작용 메커니즘은 잘 알려져 있지 않습니다. 흥분독성(Excitotoxicity) : 흥분독성은 신경전달물질, 특히 글루타메이트에 의한 신경세포의 과도한 자극을 말하며, 이는 세포 손상 및 사망을 초래합니다. ALS에서는 신경계의 글루타메이트 수준 조절 기능 장애가 흥분 독성을 유발하여 운동 뉴런에 손상을 줄 수 있습니다. 이 이론은 글루타메이트 수준을 조절하는 약물이 ALS의 질병 진행을 늦추는 데 도움이 된다는 사실에 의해 뒷받침됩니다. 산화 스트레스 : 산화 스트레스는 활성 산소종(ROS)의 생성과 항산화제로 이를 중화하는 신체 능력 사이에 불균형이 있을 때 발생합니다. 산화 스트레스는 단백질, 지질, DNA와 같은 세포 구성 요소를 손상시켜 세포 사멸을 초래할 수 있기 때문에 ALS의 발병과 관련이 있습니다. 항산화 방어 메커니즘의 기능 장애는 ALS의 산화 스트레스에 기여할 수 있습니다.미토콘드리아 기능 장애 : 미토콘드리아는 아데노신 삼인산(ATP) 형태로 에너지를 생성하는 세포 소기관입니다. ALS에서는 미토콘드리아 기능 및 에너지 대사의 기능 장애가 관찰되어 세포 에너지 생산이 손상되고 세포 사멸에 대한 취약성이 증가합니다. 미토콘드리아 기능 장애는 ALS에서 운동 뉴런의 점진적인 퇴화에 기여할 수 있습니다. 신경염증 : 신경염증으로 알려진 중추신경계 염증은 ALS 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. ALS 환자에게서 면역 세포 활성화, 전염증성 사이토카인 방출, 염증 세포의 척수 및 뇌 침윤이 관찰되었습니다. 만성 신경 염증은 ALS의 신경 손상 및 진행성 신경 퇴행에 기여할 수 있습니다.
2. 근위축성 측삭경화증의 발현
근육 약화 : 근육 약화는 ALS의 주요 증상 중 하나입니다. 종종 손, 발, 팔다리에서 시작되어 물건 들어올리기, 걷기, 계단 오르기 등의 작업에 어려움을 겪습니다. 질병이 진행됨에 따라 근육 약화가 신체의 다른 부위로 퍼져 결국 마비로 이어질 수 있습니다. 근육 위축 : 근육 위축 또는 소모는 ALS에서 운동 뉴런의 퇴화로 인해 발생합니다. 영향을 받은 근육은 시간이 지남에 따라 크기가 줄어들고 힘을 잃어 허약함과 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 경직(Spasticity ): ALS를 앓고 있는 일부 개인은 근긴장도 증가와 강직을 특징으로 하는 경직을 경험합니다. 경직은 근육 경련, 연축, 운동 장애를 유발할 수 있습니다. 매혹(Fasciculation) : 매혹은 ALS에 감염된 근육에서 자발적으로 발생하는 불수의 근육 경련 또는 떨림입니다. 이러한 경련은 종종 피부 아래에서 볼 수 있으며 ALS 환자에게 불편함이나 짜증의 원인이 될 수 있습니다. 말하기 및 삼키기 어려움 : ALS는 말하기 및 삼키기와 관련된 근육에 영향을 미쳐 구음 장애(불분명한 말하기) 및 연하곤란(삼키기 어려움)을 유발할 수 있습니다. 말을 이해하기가 점점 더 어려워질 수 있으며, 삼키는 데 문제가 있으면 질식 및 흡인성 폐렴의 위험이 높아질 수 있습니다. 호흡 곤란 : ALS가 진행됨에 따라 호흡과 관련된 근육의 약화로 인해 호흡 부전 및 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 개인은 특히 운동 중이나 누워 있는 동안 숨가쁨을 경험할 수 있으며 호흡을 지원하기 위해 기계적 환기가 필요할 수 있습니다. 피로 : 피로는 ALS의 흔한 증상이며 근육 약화, 보상 운동으로 인한 에너지 소비 증가 또는 수면 패턴 방해로 인해 발생할 수 있습니다. 피로는 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있으며 질병의 다른 증상을 악화시킬 수 있습니다. 정서적 및 인지적 변화 : ALS를 앓고 있는 일부 개인은 기분, 행동 또는 인지의 변화를 경험할 수 있습니다. 우울증, 불안, 무관심은 일반적인 정서적 증상이며, 일부 경우에는 실행 기능 장애 및 기억 장애와 같은 인지 변화도 발생할 수 있습니다. 가성감정 정서( Pseudobulbar Affect , PBA)는 개인의 감정 상태와 관련이 없는 통제할 수 없는 웃음이나 울음의 에피소드를 특징으로 하는 상태입니다. PBA는 감정 조절과 관련된 신경 회로의 장애로 인해 ALS에서 발생할 수 있습니다. 독립성 상실 : ALS가 진행됨에 따라 개인은 일상 생활 활동에서 기능적 손상이 증가하고 독립성 상실을 경험할 수 있습니다. 이러한 독립성 상실은 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있으며 보조 장치를 사용하거나 생활 환경을 변경해야 할 수도 있습니다.
3. 근위축성 측삭경화증 예후
증상의 진행 : ALS는 뇌와 척수의 운동 뉴런이 점진적으로 퇴화되어 근육 약화, 마비 및 궁극적인 호흡 부전을 초래하는 것이 특징입니다. 질병 진행 속도는 다양할 수 있지만 대부분의 ALS 환자는 시간이 지남에 따라 증상이 점진적으로 악화됩니다. 생존율 : ALS 진단 후 평균 기대 수명은 일반적으로 2~5년이지만 일부 개인은 특히 질병이 더 천천히 진행되거나 적절한 의료 및 지원을 받는 경우 더 오래 살 수 있습니다. ALS 환자의 약 10%는 진단 후 10년 이상 생존합니다. 호흡 합병증 : 호흡 부전은 ALS 환자의 가장 흔한 사망 원인이며, 일반적으로 호흡과 관련된 근육의 약화로 인해 발생합니다. 질병이 진행됨에 따라 개인은 호흡 곤란이 증가할 수 있으며 적절한 산소 공급을 유지하기 위해 기계적 환기 또는 기타 형태의 호흡 지원이 필요할 수 있습니다. 구근 침범 : 말하기 및 삼키기와 관련된 근육에 영향을 미치는 구근 발병 ALS는 사지 발병 ALS에 비해 예후가 나쁜 경향이 있습니다. 연수 발병 ALS가 있는 개인은 더 빠른 질병 진행과 호흡기 합병증을 경험하여 기대 수명이 단축될 수 있습니다. 인지 기능 : ALS는 주로 운동 뉴런에 영향을 미치지만 일부 개인은 전두측두엽 치매(FTD)와 같은 인지 또는 행동의 변화를 경험할 수도 있습니다. ALS-FTD는 인지 장애가 없는 ALS에 비해 예후가 좋지 않습니다. 더 빠른 기능 저하와 합병증 위험 증가로 이어질 수 있기 때문입니다. 의학적 중재 : 현재 ALS에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하며 생존 기간을 연장하는 데 도움이 되는 치료법과 중재가 있습니다. 여기에는 근육 경련과 경직을 줄이기 위한 약물, 이동성과 운동 범위를 유지하기 위한 물리 치료, 호흡을 돕기 위한 호흡 지원이 포함될 수 있습니다.심리사회적 지원 : ALS는 개인과 그 가족에게 심각한 정서적, 심리적 영향을 미칠 수 있습니다. 상담, 지원 그룹, 호스피스 케어와 같은 심리사회적 지원 서비스는 개인이 ALS를 앓고 있는 삶의 어려움에 대처하고 전반적인 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.